“癌症防治 全面行动——全人群 全周期 全社会”。第29届全国肿瘤防治宣传周主题旨在积极倡导每个人做自己健康的第一责任人。正确认识癌症、积极防控癌症，贯彻癌症三级预防原则，践行健康文明的生活方式，主动参加防癌健康体检，做到早预防、早发现、早诊断、早治疗。肿瘤防治是一项任重道远的工作，加大对肿瘤防治的宣传，树立早期筛查的意识刻不容缓。为此，贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理诊断中心就肿瘤早诊早筛相关话题向大家进行科普。

癌症能通过基因检测进行早期筛查吗？

答案当然是肯定的。今天就为大家介绍贵州医科大学附属肿瘤医院正在开展的肿瘤早筛项目——多癌种早期基因甲基化检测。

近日，发表在《Cancer Cell》上名为“Evaluation of cell-free DNA approaches for multi-cancer early detection”的文章中，通过对比10种针对cfDNA的测序分析技术在肿瘤早筛中的临床研究结果，表明cfDNA甲基化是预测癌症信号来源的最佳标志物。

多癌种早期基因甲基化检测，可利用血液检测cfDNA中6种癌症（肺癌、肝癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、卵巢癌），特异性高达98.3%。该项目采用二代测序（NGS）的技术，检测20-30万个血液中的游离DNA（cfDNA）甲基化位点后，采用生物信息学方法对结果进行综合分析，最终评估受检者可能的患癌风险。

相比于传统检测手段，甲基化癌症早筛的优势是什么？

传统检测手段匮乏，大部分肿瘤无成熟的筛查方法，而且受到技术限制，其仅能做单一肿瘤筛查，敏感性或特异性也不足。此外，患者依从性较低--部分检查为有创性或放射性，操作不便，资源不足，从而导致肿瘤早期更难发现相。

DNA甲基化为肿瘤细胞特有，在癌症发展的早期阶段即可出现信号异常，因此，DNA甲基化异常是癌症发生进展的一种警示性生物标志物。检测其优势有：

1、甲基化变异早于突变；

2、甲基化模式具有组织特异性，可进行癌症组织溯源，确定所患癌种；    

3、检测位点多、敏感性高、信号强。

哪些人群建议进行多癌种早期基因甲基化检测?

1、慢性乙型肝炎、脂肪性肝炎、BRCA1/2、Lynch 综合征等人群建议每年定期进行检测；

2、吸烟和曾经吸烟、饮酒人群，有癌症家族史，平时喜食高温及腌制食物、糖尿病、肥胖、消化道、肠道疾病；

3、40岁以上的人群，存在不良饮食习惯，如高脂肪、高蛋白饮食。

提示：癌症虽然可怕，但早发现、早诊断、早治疗可以提高生存率。世界卫生组织认为，1/3的癌症可以预防，1/3的癌症可以通过早发现、早诊断、早治疗进行治愈，1/3的癌症可以运用现有的医疗措施延长生命、减轻痛苦。通过针对性的进行癌症的预防及筛查，可显著降低癌症的发病率和死亡率，大大提升癌症治愈率，降低患者的治疗费用，将癌症扼杀在摇篮中。

贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理诊断中心

分子病理诊断中心自2021年6月成立以来，已累计完成1000余例院内外样本检测。开展检测项目包含：PCR单基因检测、一代测序、NGS、多癌种早期甲基化筛查、病原微生物宏基因组等基因检测。基因检测可指导靶向药物治疗、预测患癌风险、遗传性肿瘤筛查、疾病监测、预后评估等。

患者可通过贵州医科大学附属肿瘤医院微信公众号小程序选择分子病理诊断中心门诊。如想获取肿瘤专科医生建议，选择相应的肿瘤专科医生门诊号就诊即可。

分子病理诊断中心咨询门诊地址：

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