问：体检人群可以做基因检测吗？
答：可以，并且推荐进行泛癌种早筛及遗传筛查。
No.01 泛癌种早筛
一直以来，肿瘤诊疗的痛点和难点都在于并不能早期发现。研究表明，早期癌症的生存率显著优于晚期癌症，但是早期肿瘤症状不明显，常常难以发现。
为什么发现早期肿瘤如此困难，主要由于：
1.传统手段匮乏：大部分肿瘤无推荐筛查方法；
2.现有手段受技术限制：只能做单一癌种筛查，敏感性或特异性不足；
3.患者依从性低：部分检查为有创性或放射性，操作不便，资源不足。
那么，理想的肿瘤早筛技术是怎样的呢？
通过二代测序（NGS），一管血就可以做到早筛泛癌种，是如今一种高准确性、简便易行的方法。仅仅抽一管血，即可以对6种高发肿瘤进行早筛，包括肺癌、肝癌、食管癌、胰腺癌、结直肠癌和卵巢癌，且具有高敏感性、高特异性和高组织溯源准确性。帮助体检人群做到肿瘤早发现早治疗。
我院分子病理诊断中心采用甲基化检测进行癌症早筛的优势有：
1.甲基化常常在肿瘤发生的早期出现：甲基化变异早于突变；
2.可检测位点多、敏感性高、信号强，对测序深度要求相对低，有利于控制成本从而减轻检测者经济压力；
3.可以实现癌症组织溯源：甲基化模式具有组织特异性。
No.02 遗传性基因检测
而遗传筛查可以同时检测几十甚至上百个与遗传性实体瘤相关的基因，包括乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌等十几种与遗传相关的肿瘤。遗传筛查不论有没有家族史均可检测，以BRCA为例，研究显示，如果只检测有家族史的患者，会漏掉33.6%的BRCA阳性患者及57.4%Beyond BRCA的患者。
因此，通过遗传筛查体检人群可以及早确定是否存在遗传性肿瘤风险，了解遗传性肿瘤相关基因状态，为未来生活控制风险，保驾护航。
分子病理诊断中心
贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理诊断中心是贵州省首家肿瘤二代测序（NGS）实验室，中心在NGS的基础之上结合一代测序和PCR等检测技术，帮助患者完善肿瘤基因检测的方案。
患者在院内即可进行肿瘤基因的检测，不需担心外送标本运送过程的污染和院外检测结果的不准确，在院内即可得到准确合规的肿瘤基因检测报告！为患者的精准用药、耐药检测和复发风险评估保驾护航！
一、肿瘤基因可以告诉我们什么？
答：与用药相关的基因能够帮助指导用药，告诉我们是否对药物敏感，是否会耐药等重要信息。肿瘤相关基因还可以提示我们肿瘤的复发风险、预后情况以及遗传易感等信息。因此，掌握肿瘤基因的状态，是制定治疗方案的基础。抓住肿瘤治疗的关键基因，对它们进行检测，能够更加准确地进行靶向治疗，达到“高效低毒”的效果，确保临床治疗的最大获益。
二、肿瘤基因检测适用于哪一阶段患者？
答：基因检测因人而异，可以使不同治疗阶段的患者都获益。
诊断阶段：筛选适合的靶向及免疫药物；
手术前后：评估术后的复发风险；
用药后：检测耐药突变，及时调整治疗方案；
随访阶段：辅助指导复发后用药。
三、可以使用哪些样本进行肿瘤基因检测？
1.组织样本：通过检测活检或手术中切除的肿瘤组织获得基因信息。
2.体液样本：通过对血液、胸腹水和脑脊液的液态活检使组织样本的基因信息得到补充，获得更全面的肿瘤信息；通过对血液、唾液的检测获得肿瘤遗传的基因信息。
四、基因检测的方式有一代测序、二代测序和PT-PCR，二代测序（NGS）的优势有哪些？
1. 全面覆盖肿瘤基因；
2. 检测多种变异类型；
3. 可以检测未知变异；
4. 高灵敏度；
5. 样本类型范围广；
6. 样本量损耗低。
五、总的来说，肿瘤相关基因检测能够帮助患者什么？
1.精准用药：可以从目标药物中筛选更加适合的药物进行治疗；
2.耐药检测：可以明确耐药机制，辅助医生精准制定后续治疗方案；
3.复发风险评估：患者通过术后血液中的基因突变检测，可以预测复发风险，为后续的治疗及随访提供参考。
