重型α地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。

开展地贫筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查，对于重型地中海贫血-高危胎儿进行产前基因诊断、防止该病重症患儿出生是日前国际公认的首选预防对策，也是防治地贫最为行之有效的办法。

贵州约10%的人是“地贫”基因携带者，从全国范围内来讲，属于“地贫”高发地区之一，地贫病是我省因病致贫返贫的重要因素之一。

 为响应国家防控地中海贫血工作，我院检验科和社区共同协作，成功开展α-和β-地中海贫血基因检测项目，利用PCR+膜杂交法可快速准确诊断中国人常见的3种缺失型α-地中海贫血（--SEA、-α3.7 和 -α4.2）和3种突变型（CS、QS、WS）及17个位点的19种突变型β-地贫。旨在对我院就诊患者和社区居民中携带地中海贫血基因人群进行辅助诊断。

 该检测利用抗凝全血，以人基因组DNA为模板，将引物分别设计在--SEA、-α4.2和-α3.7的公共缺失区域断裂点附近上游（正向引物）和下游（反向引物），利用PCR的扩增片断长度限制（标准PCR只能扩增2kb-3kb以内的片断），扩增得到α缺失型基因，其中，a2/a2-R可扩增NP、CSN、QSN、WSN。另在β基因内设计两对PCR通用引物，扩增突变点在内的两段基因序列。最后将特异性的DNA探针固定于低密度基因芯片杂交膜上，带有生物素标记的样本单链DNA导流穿过杂交膜，与薄膜上的探针结合杂交从而进行检测。